145個(gè)影響身高的基因確定

科技日報北京4月17日電 (記者劉霞)美國科學(xué)家在最新一期《細胞基因組學(xué)》雜志發(fā)表論文稱(chēng)，他們在一項針對小鼠和人類(lèi)基因的研究中，精確定位了145個(gè)“身高基因”，這些基因能調控兒童生長(cháng)板中的軟骨細胞，有望決定人的身高。

該研究負責人、波士頓兒童醫院和哈佛醫學(xué)院兒科內分泌學(xué)家諾拉諾拉·倫塔爾指出，確定與人類(lèi)身高相關(guān)的特定基因極具挑戰，因為身高是一種復雜的特征，受遺傳和環(huán)境因素的綜合影響。他們的研究重點(diǎn)是軟骨細胞，因為軟骨細胞是參與骨骼生長(cháng)的主要細胞類(lèi)型，這些細胞決定了每塊骨頭未來(lái)的長(cháng)度和形狀，在被稱(chēng)為生長(cháng)板的組織區域“繁衍生息”。生長(cháng)板位于兒童和青少年長(cháng)骨末端附近。當一個(gè)人發(fā)育成熟時(shí)，這些軟骨生長(cháng)板會(huì )“閉合”，并被硬骨取代。

在最新研究中，倫塔爾團隊篩選了6億個(gè)小鼠軟骨細胞，以尋找影響細胞增殖和成熟的基因。他們使用CRISPR基因組編輯技術(shù)“敲除”候選基因，以觀(guān)察當這些基因“缺席”而不再調節軟骨細胞時(shí)會(huì )發(fā)生什么。結果他們發(fā)現了145個(gè)基因，當這些基因被敲除時(shí)，會(huì )引發(fā)小鼠軟骨細胞的異常生長(cháng)和發(fā)育。這些異常生長(cháng)模式與骨骼發(fā)育不良等某些骨骼疾病類(lèi)似。骨骼發(fā)育不良是一組影響嬰兒骨骼、關(guān)節和軟骨發(fā)育的遺傳疾病，患者通常身材矮小，四肢短小，還有其他癥狀。

接下來(lái)，研究人員將這145個(gè)小鼠基因與之前對人類(lèi)身高進(jìn)行的大規模遺傳研究(全基因組關(guān)聯(lián)研究)的結果進(jìn)行了比較。結果顯示，與人類(lèi)身高相關(guān)的基因“熱點(diǎn)”與控制小鼠軟骨細胞生長(cháng)的145個(gè)基因之間存在顯著(zhù)重疊。這意味著(zhù)研究人員現在已經(jīng)在人類(lèi)基因組中精確定位了這些基因，它們對身高的影響可能比其他遺傳因素更大。

倫塔爾團隊希望這145個(gè)基因的鑒定能讓骨骼發(fā)育不良和其他骨骼疾病患者受益。此外，最新研究還有助于識別可能參與骨骼生長(cháng)和發(fā)育的新基因。