人類(lèi)健康;人類(lèi)健康事業(yè)



肺癌、胃癌、結腸癌、乳腺癌，遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、蠶豆病……

據統計目前已知的遺傳病超過(guò)9000+種，平均每個(gè)正常人都有可能攜帶2~10個(gè)隱性致病基因多數單基因遺傳病致死、致畸、致殘，就算5%有藥可治，也多是天價(jià)藥。

目前未發(fā)現≠不會(huì )出現！基因遺傳病，不得不防！

提到基因檢測在預防癌癥方面的應用，就得提到一個(gè)知名的國外影星——安吉麗娜 ? 朱莉。

朱莉的祖母和姨媽均因乳腺癌去世，基因檢測結果提示她攜帶有 BRCA1 高風(fēng)險基因型。據醫生估測，朱莉患乳腺癌的風(fēng)險為 87%，患卵巢癌的風(fēng)險為 50%。隨后，朱莉進(jìn)行了預防性手術(shù)，相繼切除了乳腺和卵巢，從源頭上阻斷疾病發(fā)展。

朱莉切除乳腺和卵巢的行為有一定爭議，但像她這類(lèi)癌癥高發(fā)人群，因為具有明顯的家族性遺傳特征，選擇預防性基因檢測是能為下一步應對方案提供一些參考的。

目前，基因檢測已經(jīng)是一個(gè)比較普遍的檢測手段，有家族癌癥史的人，如果能進(jìn)行遺傳性腫瘤基因檢測，了解自身存在的風(fēng)險，可以降低相關(guān)遺傳性癌癥的發(fā)生率。

近年來(lái)我國發(fā)病率最高的三大類(lèi)慢性疾病分別是：高血壓、高血糖、高血脂，得了三高的患者往往還會(huì )誘發(fā)出其他諸多疾病，如動(dòng)脈粥樣硬化、冠心病等。

39歲的夏先生（化名）已經(jīng)有5年高血壓史，曾嘗試過(guò)各種降壓藥物，但效果均不理想。由于他的母親也患有高血壓，他深知這一病癥的頑固與危害。

在朋友的推薦下，夏先生選擇了基因檢測，以此探尋更為個(gè)性化的治療方案，準確的了解自身在藥物吸收方面的差異性，迅速確定身體狀況和藥物反應情況，從而合理選擇藥物、調劑藥量。在醫生指導下，在使用阿米洛利3天后，血壓降20mmHg。

通過(guò)個(gè)性化用藥基因檢測，可以確定在慢病用藥過(guò)程中，身體對所用藥物吸收和代謝的能力，當解讀了其中的基因信息后，才能使人們及時(shí)的了解到自己身體的生理狀況以及使用藥物后的身體反應情況。從而達到提高藥物療效、降低毒副作用、減少醫療費用的目的。

全世界有4750萬(wàn)癡呆癥患者，每年新增病例為770萬(wàn)。據估計，每一百位60歲及以上人口中就有5至8名癡呆癥患者。面臨如此高的增長(cháng)率，該如何有效防治老年癡呆癥？

目前，中晚期的老年癡呆病人很難取得治療效果，而早期預防、早期診斷、早期治療是推遲發(fā)病的唯一手段。

通過(guò)基因檢測可以排查因基因因素而引起的老年癡呆癥的患病風(fēng)險，從而排除先天因素，同時(shí)在日常生活中盡量避免易引起患病的各種因素，通過(guò)積極的飲食、行為、生活方式干預，做到早發(fā)現，早預防，從而延緩或避免老年癡呆癥的發(fā)生，大大降低患病風(fēng)險。

除老年癡呆之外，帕金森病、老年黃斑變性、單基因肥胖等多種復雜疾病，都可以通過(guò)基因檢測評估風(fēng)險，有助于早期識別高危人群，及早預防，避免或延緩疾病進(jìn)展，真正做到早測早防早避免。

我夫妻倆都很健康，也沒(méi)有不良生育史，為什么我的孩子得了遺傳??？

懷孕期間，所有的產(chǎn)檢都正常，我的孩子為什么還會(huì )有問(wèn)題？

我們家祖宗三代都沒(méi)有生過(guò)異常孩子，為什么我就生了個(gè)遺傳病患兒？

32歲的小亮夫婦（化名）身體健康，但是卻連續生育了2個(gè)患病小孩，先后夭折。和很多相同經(jīng)歷的父母溝通，發(fā)現很多家庭都有類(lèi)似的疑問(wèn)。

父母健康，沒(méi)有家族史，產(chǎn)檢也正常，為什么會(huì )有這么嚴重的單基因遺傳病呢？

這一現象，除了某些因基因突變新產(chǎn)生的異常以外，相當一部分是因為夫婦雙方都攜帶某種隱性遺傳病的致病基因。

這種致病基因在兩個(gè)家族中世代相傳，而攜帶致病基因的人并不患病。但當遇到另一個(gè)攜帶相同致病基因的人時(shí)，兩個(gè)致病基因有可能同時(shí)傳給胎兒，導致胎兒患病。

可怕的是，這些疾病在常規產(chǎn)檢時(shí)往往無(wú)法檢出，只有等出生時(shí)甚至出生后很長(cháng)時(shí)間才能被發(fā)現。

而通過(guò)基因檢測可以助備孕期、孕早期夫妻了解自身單基因遺傳病致病變異的攜帶情況，提示生育患兒的風(fēng)險，提供科學(xué)的生育指導，預防出生缺陷的發(fā)生。從源頭抓起，從普通人群做起，預防基因遺傳病的首次發(fā)生，更有效地減少?lài)乐爻錾毕荨?/p>

基因是生物傳遞遺傳信息的物質(zhì)，決定我們的性別、外貌、生、老、病、死等?；蚴强茖W(xué)的“算命大師”，可以精準預測出疾病、衰老的發(fā)生、發(fā)展規律，為真正意義的“上病治未病”提供可能。

即日起，湖南婦女兒童醫院推出人體基因全面檢項目，一次性篩查4000+疾病，揪出罕見(jiàn)病遺傳病，全面預知健康風(fēng)險。

1、腫瘤防控

預測腫瘤風(fēng)險，有腫瘤風(fēng)險需盡早做健康管理，預防疾病發(fā)生。

2、慢病管理

基因導致的高血壓、高血脂和糖尿病，基因檢測指導精準慢病管理。

3、指導生育健康

平均每人攜帶3-4種隱性遺傳病，全套基因檢測可指導生育健康寶寶。

4、提前發(fā)現疾病

一次性篩查數千種疾病，早發(fā)現早干預，排查是否存在潛在疾病隱患。

5、指導安全用藥

不同人存在基因差異，通過(guò)基因檢測，可精準指導個(gè)性化用藥。

湖南醫聊特約作者：湖南婦女兒童醫院 易婷

關(guān)注@湖南醫聊，獲取更多健康科普資訊！

（編輯YT。部分圖片來(lái)源網(wǎng)絡(luò )，侵刪）