我國地中海貧血患者骨髓配型檢測將永久免費

“全國范圍內的地中海貧血患者，將獲得永久免費的骨髓配型檢測機會(huì )。”華大基因股份有限公司首席執行官尹燁23日在第五屆中國罕見(jiàn)病高峰論壇上宣布。此舉將大大減輕地中海貧血患者的經(jīng)濟和心理負擔。

地中海貧血是一種隱性遺傳性疾病，多數人只是攜帶地中海貧血基因，而不表現出任何貧血癥狀，不會(huì )傳染給他人。假如父母中兩人都攜帶地中海貧血基因，則下一代可能為重型地中海貧血患者。據世界衛生組織估計，全球人口中約有2%的人攜帶地中海貧血基因。

作為我國南方地區危害最嚴重的遺傳病之一，地中海貧血主要分布在廣東、廣西、海南、福建等地?！吨袊刂泻Ｘ氀乐嗡{皮書(shū)(2015)》顯示，我國地中海貧血基因攜帶者已高達3000萬(wàn)人，其中有30萬(wàn)名重型和中間型地中海貧血患者。他們大多是孩童，疾病使童年失去色彩，家庭也因不斷支出的定期輸血和治療費用背上負擔。

目前，造血干細胞移植是根治中重度地中海貧血的唯一方法，治療費用高達40萬(wàn)元。而HLA配型是造血干細胞移植的關(guān)鍵，配型難度大，多次配型也是地中海貧血家庭面臨的經(jīng)濟壓力。

作為中華骨髓庫的合約實(shí)驗室，華大基因HLA分型準確率連續5年超過(guò)99.5%。大數據、云計算的應用，確保了配型檢測的精準、迅捷、高效。2016年5月，華大基因為海南省和深圳市的近百個(gè)重癥地中海貧血家庭提供了免費配型檢測，幫助7個(gè)家庭配型成功。