中國啟動(dòng)癲癇精準醫學(xué)研究項目

在國家科技部支持下，復旦大學(xué)牽頭聯(lián)合北京大學(xué)、中南大學(xué)、首都醫科大學(xué)、重慶醫科大學(xué)和廣州醫科大學(xué)及其附屬的10家醫院6日正式啟動(dòng)癲癇精準醫學(xué)研究項目。

該項目負責人、癲癇專(zhuān)家、復旦大學(xué)附屬兒科醫院副院長(cháng)王藝教授6日對記者表示，該研究項目將于2018年12月底完成，將建立中國臨床表型數據庫和生物樣本庫，并建設癲癇精準醫學(xué)數據網(wǎng)和癲癇精準醫學(xué)多學(xué)科協(xié)作網(wǎng)，以推動(dòng)制定并推廣癲癇精準醫學(xué)的臨床規范化診療方案。相關(guān)部門(mén)將先期投入320萬(wàn)元人民幣啟動(dòng)該項目。

癲癇病因復雜，臨床表現多樣。王藝教授對記者介紹，全球現有癲癇患者6500萬(wàn)，僅美國每年用于癲癇疾病的補助費用就高達26億美元。中國癲癇患者超過(guò)1000萬(wàn)，高致殘率、致死率，帶來(lái)沉重的社會(huì )負擔和心理壓力。目前通過(guò)現有的綜合治療，1/3的患者可痊愈，1/3需終身用藥，1/3的患者無(wú)效。

據了解，近幾年，癲癇的臨床表型分類(lèi)日益精細化，中國組建了癲癇精準醫學(xué)協(xié)作網(wǎng)，積累了相當數量的高質(zhì)量臨床及生物樣本資料，并在基因突變機制和靶向治療研究方面取得成效。這意味著(zhù)，繼腫瘤研究后，癲癇成為又一個(gè)最有希望實(shí)現精準化醫療的疾病。

進(jìn)入實(shí)施階段后，該項目將致力探索建立生物樣本庫，繪制中國癲癇疾病突變譜，發(fā)現并驗證新生物標志物，并研發(fā)新的靶向藥物。癲癇精準醫學(xué)研究項目將對實(shí)現癲癇早期診斷、預后判斷以及減少不必要診療、降低疾病費用等具有重要意義。

據介紹，該項目將利用已有的癲癇大樣本病例，選擇20000例與遺傳相關(guān)的癲癇患者，其中包括15000例兒童、青少年病例，5000例成人病例，獲取其臨床精細表型數據并進(jìn)行分析。研究人員將對這20000例病例進(jìn)行遺傳代謝檢測，從中獲取并分析遺傳變異數據，繪制癲癇的基因突變譜;最后，該項目將利用神經(jīng)病學(xué)、分子遺傳學(xué)等，對特定癥狀表型的癲癇病人在多尺度上表現出的生物復雜現象，進(jìn)行跨層次、大數據整合分析。

據了解，該項目匯聚具了高水平的多學(xué)科交叉團隊和領(lǐng)軍人才。上述6所國內著(zhù)名大學(xué)附屬的10家醫院均擁有中國一流的國家級癲癇研究中心，代表了目前中國癲癇臨床診治與科學(xué)研究的最高水平。